Imajo geni spomin?

    Ko je znanstvenikom pred nekaj leti uspelo prebrati človeški genom, to še zdaleč ni pomenilo konca raziskav na področju humane genetike. Eno od pomembnih področij današnjih raziskav je ugotavljanje, kdaj so posamezni geni v celicah aktivni in kakšni so mehanizmi njihovega vklapljanja in izklapljanja.

    Jezik življenja

    Že od starih Grkov, ki so prvi začeli resno in sistematično razmišljati o mehanizmih delovanja narave, je bila skrivnost ločnice med živim in neživim ves čas v središču zanimanja naravoslovcev. Skozi tisočletja so mnogi veliki umi poskušali razumeti »čudež življenja« in se trudili najti njegovo definicijo, vendar jim dlje od hipoteze o nekakšni »živi sili«, ki v neživo naravo vnese življenje, ni uspelo priti.

    Pred dobrimi petdesetimi leti je človeštvo prišlo do prelomnega spoznanja. Skrivnost življenja se ne skriva v nekakšni »živi sili«, ki bi oživljala neživo materijo, ampak v zapisu, ki hrani informacije o delovanju živega. Skrivnost življenja je v znanju branja, prepisovanja in prevajanja pisave življenja, ki ima obliko dvojne vijačnice DNK.

    V dobi informacijske družbe, ko smo povsod obkroženi z računalniki, nam pojem informacije ni tuj. Dobro se zavedamo, kako težko se je glede univerzalnega zapisa informacij uskladiti. Že samo za zapis besedila, glasbe in videa je danes na voljo nepregledno veliko različnih kodov. Tudi žive celice znajo, tako kot računalniki, brati, prepisovati in prevajati informacije. Čeprav so na »trgu« že več kot 3,5 milijarde let, še vedno prav vse uporabljajo isto pisavo. Tako lahko informacijo, ki jo zapiše ena celica, teoretično prebere tudi katera koli druga celica. Del zapisa informacije iz človekove celice lahko vgradimo, na primer v bakterijo in bakterijska celica ga bo lahko brala in prepisovala.

    Geni in genom

    Celotnemu zapisu vseh informacij živega bitja pravimo genom. Matt Ridley je v izvrstni knjigi (Genom – biografija človeške vrste, Učila 2002) zapisal zanimivo analogijo: »Zelo dobra prispodoba za genom je kar običajna knjiga, ki jo sestavlja veliko zgodb, ki jim pravimo geni. Vsako zgodbo sestavljajo odstavki, imenovani eksoni, ki jih prekinjajo reklame, imenovane introni. Vsak odstavek je sestavljen iz besed, imenovanih kodoni. Vsako besedo sestavljajo črke, imenovane baze.« Najmanjši znani genom ima bakterija Mycoplasma genitalium, ki ga sestavlja samo 477 genov. Najmanjša znana »knjiga« živega bitja ima torej nekaj manj kot 500 zgodb in za njen zapis je narava porabila nekaj več kot dvesto tisoč besed.

    Pred kratkim prebrani človeški genom je med rekorderji »romanov življenja«. V njem je s tremi milijardami črk zapisanih 30.000 zgodb. »Če bi človeški genom bral s hitrostjo ene besede na sekundo osem ur na dan, bi mi branje vzelo celo stoletje. Če bi črka človeškega genoma merila milimeter, bi bilo besedilo dolgo kot Donava. To je orjaški dokument, velikanska knjiga, recept izjemne dolžine, ki pa je v mikroskopskem jedru majcene celice, ki bi jo zlahka postavili na bucikino glavico.«

    Narava uporablja za pisanje svojih romanov zelo preprosto abecedo, v kateri so le štiri črke. Štiri dušikove baze, ki gradijo DNK, imenujemo: adenin (A), citozin (C), gvanin (G) in timin (T). Tudi njen besedni zaklad ni ravno bogat, saj so vse besede v »jeziku življenja« sestavljene zgolj iz treh črk. Genomi so zapisani v dolgih molekulah DNK, ki se lahko pod pravimi pogoji prepisujejo, berejo in prevajajo. V jeziku narave velja preprosta kemijska slovnica, po kateri se »A rad pridruži T-ju, G pa C-ju.«

    Epigenetika

    V klasični genetiki je bil gen abstrakten pojem, ki je označeval enoto dedne informacije, ki se je prenašala iz roda v rod. Z razvojem molekularne biologije so postali geni vse bolj materialni. Gen je postala oznaka za del zapisa DNK, ki nosi informacijo za proizvodnjo proteinov.

    Dedni material se iz roda v rod prenaša prek kodiranega zapisa v obliki dvojne vijačnice DNK. Na zaporedje zapisa DNK, ki ga prenesemo na svoje potomce, dogodki v našem življenju ne morejo vplivati. A po zadnjih ugotovitvah znanstvenikov to klasično stališče ne drži popolnoma. Odkrili so namreč več mehanizmov, kako se lahko določeni geni izklopijo ali vklopijo, ne da bi se spremenilo samo zaporedje zapisa DNK. In kar je najbolj zanimivo, ti vklopi in izklopi genov, ki seveda niso mutacije, saj se zapis DNK ne spremeni, se lahko tudi dedujejo na potomce.

    Genetiki odkrivajo vse več primerov, ko se informacije iz roda v rod ne dedujejo samo prek zapisa DNK. Takšno epigenetsko dedovanje (epi- pomeni zunaj) – se pravi kemijski prenos biološke informacije na naslednje generacije, pri čemer se ne zgodi sprememba v zapisu DNK – proučuje epigenetika.

    Epigenetika se večinoma ukvarja s priveski na kodi DNK, ki lahko povzročijo vklop ali izklop posameznih genov. To so kemijski dodatki na verigi, med katerimi je najbolj preprosta metilna skupina (en ogljikov in trije vodikovi atomi), ki lahko povzroči, da se določen zapis gena ne bo prevajal v proteine in bo tako neaktiven.

    Lakota v švedski vasici

    Ali lahko način življenja naših prednikov – kaj so doživljali, kako so se prehranjevali, kakšen zrak so dihali – neposredno vpliva na nas, čeprav sami nismo bili nikoli podvrženi takšnim življenjskim okoliščinam? Ali lahko dogodki našega življenja vplivajo na življenja naših vnukov? Imajo geni spomin?

    V BBC-jevi oddaji The Ghost in Your Genes iz serije Horizon so konec lanskega leta predstavili zanimiv primer študije dedovanja. Marcus Pembrey, profesor genetike iz Londona, in švedski raziskovalec Lars Olov Bygren sta v odročnem mestecu na severu Švedske na podlagi natančnega registra prebivalcev in podatkov o pridelkih na poljih za pretekla stoletja ugotovila nekaj presenetljivega. Ugotovila sta, da so se vplivi okolja na populacijo malega mesteca dedovali. Pokazala sta, da lahko lakota v kritičnih trenutkih življenja starih staršev vpliva na življenja njihovih vnukov. To je bil eden prvih dokazov, da se lahko tudi pri ljudeh okoljski vplivi dedno prenašajo na potomce.

    V devetnajstem stoletju je bilo to švedsko mestece izolirano od ostalega sveta in je bilo odvisno od hrane, ki so jo sami pridelali. V mestnih kronikah so bili natančni zapisi rojstev in smrti prebivalcev mesta, pa tudi pridelkov na poljih za vsako leto posebej. Pembrey in Bygren sta ugotovila korelacijo med smrtmi za posledicami nekaterih bolezni in prehranjevanjem starih staršev. Nekatera ključna obdobja v mladostnem življenju starih staršev so bila, kot se je pokazalo, bistvena za pričakovano življenjsko dobo vnukov. Pri babicah je bilo ključno obdobje, ko so bile še v maternici, medtem ko je za dedke ugotovil, da je ključno obdobje tik pred puberteto. To se je ravno ujemalo s časom, ko so pri ženskah in moških nastajala jajčeca in semenčice, ki prenašajo dedni material na potomce. Okoljski vplivi so se izkazali za pomembne ravno v obdobju, ko so se oblikovale spolne celice.

    Geni in okolje

    Takšna odkritja postavljajo v novo luč ustaljene predstave o dedovanju. Vplivi okolja, ki so delovali na naše prednike nekaj generacij nazaj, lahko vplivajo na naše življenje po povsem biološki liniji. In to brez spreminjanja samega zapisa genetske kode v vijačnici DNK.

    Dolgo časa je veljalo prepričanje, da je podedovani genom, ki se sestavi ob spočetju, ko se združi dedni material z materine in očetove strani, varno spravljen v jedru vsake od celic, ki sestavljajo naše telo, in se ne spreminja. Kar počnemo v svojem življenju, lahko vpliva na naše telo, ne more pa spremeniti našega genoma, ki je zapisan v vseh naših celicah. V klasični genetiki se v naslednje generacije deduje samo zapis, ki smo ga dobili od staršev, in je enak vse življenje. Kaj počnemo s svojim telesom v življenju, naj ne bi vplivalo na naše potomce.

    Velika razprava o razmerju med prirojenim in priučenim (vpliv genov in vpliv okolja) dobiva tako povsem novo perspektivo. Nismo le začasni uporabniki svojega genskega materiala, ki se bo neodvisno od nas dedoval na naše potomce, ampak lahko tudi dejanja v našem življenju vplivajo na biološko informacijo, ki jo bomo prenesli na potomce.

    Zlepljene strani v knjigi življenja

    Če zelo preprosto predstavimo dedni zapis, ki je spravljen v jedrih naših celic, z zapisom v knjigi, potem so mutacije spremembe posameznih črk v tem zapisu. Večinoma naključne spremembe povzročajo bolezni in škodijo organizmu, zelo redko pa se lahko zgodi, da kakšna sprememba pravzaprav izboljša možnost za preživetje nekega bitja. Tako zelo poenostavljeno povedano deluje evolucija.

    Zgodi se lahko tudi, da se nekatere strani v tej veliki knjigi življenja, s katero smo si predstavili svoj genski zapis, zlepijo in se jih ne da več brati, čeprav so še vedno nespremenjeno zapisane v knjigi. Posamezen gen lahko tako postane neaktiven in te spremembe, ki niso mutacije, ampak so posledica okoljskih vplivov na človeka, so lahko tudi dedne.

    Ni pomembno samo, kakšne gene smo podedovali, ampak tudi, ali so vklopljeni ali ne. Strah pred genskim determinizmom tako dopolni še tesnoba nad možnostjo, da s svojim življenjskim slogom izključimo ali vključimo kak gen, kar bo vplivalo na življenje naših potomcev.