Leta 1990 so znanstveniki javnosti sporočili, da so v Londonu odkrili družino z neobičajno dedno boleznijo. Od 37 članov družine iz treh različnih generacij jih je imelo kar 15 resne težave z jezikovnim sporazumevanjem. Že zelo preproste jezikovne naloge, kot je denimo pretvarjanje stavka iz sedanjika v preteklik, so jim povzročale velike težave. Slovnične naloge, ki bi jih brez težav rešil že predšolski otrok, so bile zanje nerešljive. Težave so imeli tako s pisnim kot tudi z govornim izražanjem, zato so si večinoma našli službe, v katerih se ni bilo treba pogovarjati.
Iskanje okvarjenega gena
Družina KE, kakor so jo poimenovali v znanstveni literaturi, je nevede postala žrtev poskusa, ki ni bil nikoli načrtovan, ampak se je zgodil povsem spontano. Vsi člani družine s težavami z jezikom so od babice podedovali napako v genu, ki je vplivala na sposobnost njihovega jezikovnega razumevanja in izražanja. Znanstveniki so tako dobili priložnost, da lahko s primerjavo genskega zapisa pri zdravih in obolelih članih družine KE najdejo okvarjeni gen, ki povzroča težave. Narava je, kot kaže, pri babici po naključju spremenila enega od ključnih genov, ki so udeleženi v procesu razvoja in delovanja predela možganov, odgovornega za jezik.
Leta 1998 si je skupina genetikov z Univerze v Oxfordu zadala nalogo, da najde okvarjeni gen. A to nikakor ni bila preprosta naloga. Najprej jim je uspelo določiti, da je sprememba na sedmem od triindvajsetih parov kromosomov, kolikor jih imamo ljudje. Pot do določitve, za kateri gen na tem kromosomu gre, pa bi bila še zelo dolga, če ne bi po naključju našli še enega pacienta, ki je imel povsem enake simptome kot člani družine KE. Njegov sedmi kromosom je bil prelomljen, kar je pomenilo, da se ni izražal gen, ki je bil zapisan na mestu preloma. In to je bilo prav mesto, ki so ga iskali raziskovalci. Zdaj so vedeli, kateri gen je odgovoren za jezikovne težave. Poimenovali so ga FOXP2.
Spremenjena je zgolj ena »črka« genskega zapisa
Nato so se genetiki lotili analize tega gena pri vseh članih družine KE. Ugotovili so, da je prav pri vseh obolelih spremenjena natanko ena »črka« v genskem zapisu. črka G je bila zamenjana s črko A pri vseh obolelih članih družine na istem mestu, kar pomeni, da se je med gradnjo proteina iz genskega zapisa na tem mestu vgradila druga aminokislina. Protein FOXP2 pri obolelih je bil torej zaradi spremembe v genskem zapisu malo spremenjen.
Ključno vprašanje je bilo seveda, kako je lahko sprememba ene same »črke« enega samega gena povzročila tako velike spremembe pri obolelih članih družine KE. Odgovor gre iskati v podatku, da geni skupine FOX kodirajo pomembne proteine, ki jih imenujemo transkripcijski faktorji. Njihova naloga je, da poskrbijo za vklop mnogih drugih genov. Vežejo se namreč na molekulo DNA in povzročijo, da se tisti gen, kamor so se vezali, začne izražati.
Od spremembe na genu FOXP2 je bila torej odvisna cela vrsta drugih genov, ki se zdaj niso izražali ali so se izražali v manjšem obsegu, in to je povzročilo takšne spremembe v možganih, da se predeli, ki so nujno potrebni za normalno učenje jezika, niso pravilno razvili. In res so pri obolelih članih družine s slikanjem glave ugotovili, da imajo veliko manjše število nevronov v »broca« predelu možganov, za katerega vedo, da sodeluje pri jezikovne sporazumevanju.
Leta 2005 so znanstveniki naredili tudi poskus na miših, ki so jim namenoma okvarili prav gen FOXP2. Zanimalo jih je, kako bo to vplivalo na razvoj in življenje teh živali. Res so opazili, da povzroči okvara tega gena pri miškah vidne spremembe pri njihovem razvoju in motoričnih sposobnostih. Tako so pokazali, da je gen FOXP2 zelo pomemben za pravilni razvoj in delovanje možganov, pa naj gre za miši ali ljudi.
Gen se skozi evolucijo skoraj ni spreminjal
Pomemben podatek je tudi, da gen FOXP2 ni nekaj specifično človeškega, ampak gre za evolucijsko zelo star gen, ki se ni veliko spreminjal. Nemški znanstveniki so pred nekaj leti proučevali, kako se gen razlikuje med sesalci in ljudmi z različnih koncev sveta. Ugotovili so, da imajo šimpanzi in gorile povsem enako različico gena FOXP2, ki je verjetno še zmeraj takšen, kot so ga imeli tudi skupni evolucijski predniki šimpanzov in ljudi pred petimi milijoni let. Zanimivo je tudi, da se isti gen pri miših razlikuje od šimpanzjega v zgolj eni od 715 enot, ki ga sestavljajo. To pomeni, da se je od časov skupnega prednika šimpanzov in miši pred približno sedemdesetimi milijoni let, v obdobju ko so izumrli dinozavri, spremenil le na enem mestu.
Vendar se je v evolucijsko gledano zelo kratkem času, odkar smo se ljudje ločili od opic, ta gen spremenil že na dveh mestih. Čeprav se od časa dinozavrov do pred kratkim skoraj ni spreminjal, se je pri naših nedavnih prednikih, kot vse kaže, pojavila sprememba, ki je pomembno vplivala na razvoj ljudi. V kratkem času se je namreč sprememba na tem genu razširila med vso populacijo naših prednikov, saj danes ne najdemo več ljudi, ki tega gena ne bi imeli spremenjenega. Omeniti velja tudi, da je mutacija, ki je nastala pri obolelih članih družine KE, povsem naključna in se ni pojavila na mestu, kjer se gen FOXP2 razlikuje pri človeški in šimpanzji različici.
Mutacija gena je našim prednikom zelo koristila
Da se je mutirani gen enkrat v največ zadnjih dvesto tisoč letih hitro razširil med vso populacijo naših prednikov, priča o tem, da je bila to zelo ugodna mutacija in je omogočila tistim ljudem, ki so jo imeli, evolucijsko prednost. Mutacija, ki jo imamo danes vsi zdravi ljudje, je našim prednikom, kot kaže, ne tako davno v preteklosti omogočila, da se jim je določen predel možganov, ki je povezan z veščino jezikovnega sporazumevanja, veliko bolje razvil.
To je tudi lep primer, kako običajno deluje evolucija. Genom z nekim specifičnim spektrom delovanja v posameznem živem bitju se zaradi manjše spremembe v strukturi proteina, ki ga kodirajo, lahko način delovanja in funkcija, ki jo imajo v telesu, razširita, zožita ali povsem spremenita. Novi geni nastajajo le zelo redko, večinoma se le stari malo spreminjajo, kar povzroči, da dobijo nove funkcije, ki se evolucijsko lahko izkažejo za dobrodošle, saj omogočijo tistim posameznikom v vrsti, ki imajo spremenjen gen, da se uspešneje razmnožujejo in prenesejo mutirani gen na svoje potomce.
Razlaga, ki so jo ob odkritju pomena gena FOXP2 senzacionalno povzeli mediji, da gre za specifično človeški gen, odgovoren za nastanek jezika ali celo nekakšne v gene vgrajene univerzalne slovnice, je seveda napačna. Jezikovno sporazumevanje, ki ga izvajajo naši možgani, je zelo kompleksen proces in nikakor ni odvisen le od ene mutacije na enem samem genu.
Vsekakor pa lahko trdimo, da je bila mutacija gena FOXP2 pri naših prednikih pred nekaj deset tisoč leti zelo pomembna, saj je, kot kaže, vplivala na to, da so se človeški možgani še bolj razvili in omogočili med drugim tudi uspešno jezikovno sporazumevanje. Po eni od teorij naj bi se naši davni predniki že prej uspešno sporazumevali s kretnjami, kot to počno danes gluhonemi, ob tej mutaciji gena FOXP2 pa naj bi tudi spregovorili in si tako sprostili roke za druga opravila.
