Kdo smo in od kod prihajamo, sta dve veliki vprašanji, ki si ju že tisočletja zastavljajo ljudje na vseh koncih sveta. Razvoj populacijske genetike nam je v zadnjih letih omogočil, da lahko s pomočjo bioloških znanosti rekonstruiramo nekaj deset tisočletno obdobje zgodovine človeštva in si tako odgovorimo na majhen del vznemirljivega vprašanja o lastnem izvoru.
Fosili v genih
V genskem zapisu, ki ga nosimo v svojih celicah, niso zakodirani samo podatki o naravi nas samih, ampak tudi o zgodovini vsega človeštva. Če opazujemo majhne variacije v genskem zapisu posameznikov z vseh koncev sveta, lahko za več tisočletij nazaj rekonstruiramo, kako in kdaj so se ljudje preseljevali po zemeljski obli. Določimo lahko tudi, pred koliko leti sta živela genetska Adam in Eva, konkretni osebi iz davne zgodovine človeštva, katerih neposredni potomci smo vsi danes živeči ljudje na Zemlji.
Seveda genetska Adam in Eva nista mitični osebi, ki ju kot začetnika človeškega rodu opisuje Biblija. Znanstvena Adam in Eva se nista poznala, saj nista živela sočasno. Predstavljata le zadnji mejnik v preteklosti človeške vrste, do koder lahko z genskimi metodami še sežemo. Po danes poznanih podatkih naj bi genetski Adam živel pred približno 60.000 leti v vzhodni Afriki. Vsi danes živeči ljudje smo daljni potomci tega našega praprednika. Med nami in Adamom se je zvrstilo približno 2000 generacij.
Adamovi sinovi
Dedni zapis, ki ga imamo v svojih celicah shranjenega kot dolgo verigo molekul DNK, smo prejeli od staršev. Ker se večji del genskega zapisa ob prenosu na potomce naključno premeša, smo si tudi potomci istih staršev med seboj različni. Prav genska variabilnost, ki jo povzroča mešanje genskih informacij, kar je značilno za spolno razmnoževanje, je zelo pomembna za odpornost vrste. Če bi bili vsi gensko enaki, bi nas lahko iztrebila ena sama bolezen.
Vendar se majhen del celotnega genskega zapisa vseeno ne premeša. Pomemben del tega zapisa, ki se skoraj nespremenjen deduje iz roda v rod skozi tisočletja, je na moškem spolnem kromosomu Y. Vse mutacije ali naključne spremembe v dednem zapisu na tem delu kromosoma Y se dedujejo iz roda v rod po moški liniji. Ko se spremeni ena sama črka v zapisu molekul DNK na delu moškega Y-kromosoma, ki se pri razmnoževanju ne premeša, imajo vsi potomci tega prednika z mutacijo na svojem kromosomu tudi takšen spremenjeni zapis.
Če pogledamo v genski kod današnje populacije ljudi in najdemo pri delu populacije enako mutacijo na kromosomu Y, lahko z veliko verjetnostjo sklepamo, da imajo vsi ljudje s to mutacijo istega prednika. Zelo malo verjetno je namreč, da bi se iste spremembe pojavile večkrat v zgodovini. Genetiki so na Y kromosomu našli že veliko specifičnih mutacij, ki na zdravje posameznikov ne vplivajo, lahko pa so nam v pomoč pri rekonstruiranju zgodovine človeštva. Takšnim neškodljivim mutacijam pravijo genski označevalci (markerji).
Več ko imata dve osebi skupnih označevalcev oziroma enakih mutacij v zapisu DNK, bliže nazaj v zgodovini je njun skupni prednik. Označevalec z imenom M168 imamo recimo vsi moški, ki smo potomci evrazijskega Adama, ki je živel pred približno petdeset tisoč leti na območju današnje Etiopije ali Sudana. Potomcev prav tega evrazijskega Adama je edinim uspelo preživeti odhod iz Afrike in se naselili so se po vsem svetu. Samo v Afriki so našli moške, ki v svoji genih nimajo označevalca M168, kar pomeni, da niso potomci evrazijskega Adama.
Evine hčere
Vendar vsa človeška populacijska genetika ne temelji samo na študiju moškega kromosoma Y. Pri raziskavah ženske dedne linije je genetikom v pomoč zapis DNK, ki ni shranjen v celičnem jedru, ampak v mitohondrijih. Daleč nazaj v preteklosti je neki naš evolucijski enocelični prednik požrl bakterijo, ki je bila, kot se je pokazalo, koristna, saj je znotraj celice proizvajala energijo. Daljni potomci te požrte bakterije so mitohondriji v naših celicah, ki zelo poenostavljeno povedano delujejo kot nekakšne celične elektrarne.
Za genetike pa so mitohondriji zanimivi, ker imajo svoj genom. Ta je sicer majhen, saj se je med evolucijo veliko pomembnih genov iz mitohondrija preselilo v celično jedro, a zapis, ki je ostal, je zanimiv, saj se pri dedovanju ne premeša, ampak se deduje nespremenjen iz roda v rod. Vsaka mutacija, ki ni smrtna, se ohrani tudi pri potomcih. V nasprotju s kromosomom Y se mitohondriji dedujejo samo po ženski liniji.
Podobno kot pri kromosomu Y so tudi variacije mitohondrijske DNK največje med današnjimi prebivalci Afrike. Ocenjujejo, da je mitohondrijska Eva živela v Afriki pred približno 150.000 leti.
Džingiskanovi potomci
Kar vsak dvanajsti moški v osrednji in vzhodni Aziji ima genski označevalec, ki z veliko verjetnostjo izvira z območja Mongolije pred osemsto leti. Danes je najbolj razširjen v populacijah, ki se imajo za potomce Mongolov, kot so Hazari v severnem Pakistanu. Domnevajo, da so ta označevalec v svet ponesli potomci velikega mongolskega vojskovodje Džingiskana, ki naj bi imel kar petsto žena in konkubin, tako da je bilo njegovih potomcev že v prvem kolenu zelo veliko.
Zaradi velike mobilnosti ljudi populacijski genetiki kmalu ne bodo mogli več povezovati genskih podatkov z geografskimi. Kot lep primer modernega prebivalca ZDA navaja genetik Spencer Wells, avtor tudi v slovenščino prevedene knjige Odiseja človeštva: gensko potovanje človeka od začetkov do danes, Učila 2004 (naslov izvirnika je Journey of Man: A Genetic Odyssey, 2002), igralca golfa Tigerja Woodsa, »katerega korenine izvirajo od ameriških črncev, Evropejcev in jugovzhodnih Azijcev. /…/ je v mnogih pogledih oseba, ki se je lahko rodila le v dvajsetem stoletju. Njegova zapletena mreža prednikov, ki izvirajo iz oddaljenih koncev Zemlje, se je lahko spletla le v zadnjih sto letih. A gospod Woods je zgolj najočitnejši rezultat procesa, ki poteka že nekaj stoletij in v katerem se srečujejo ljudje, ki se prej nikdar ne bi mogli srečati. /…/ Povsem mogoče je, da bi pri 100 ljudeh v newyorškem nočnem klubu našli prav vse označevalce, ki smo jih omenili v knjigi.«
Za raziskovalce genografije so zelo pomembne starodavne, osamljene lokalne populacije ljudi, ki že zelo dolgo živijo približno na istem kraju. Teh pa je v modernem svetu razumljivo čedalje manj. »Zaradi narave sodobnega industrijskega življenja se člani teh skupnosti selijo v mesta, kjer se bodo njihovi označevalci porazgubili v ogromnem, razburkanem talilnem loncu svetovljanske raznovrstnosti.«
Genografski projekt
Da bi zbrali čim več genografskih podatkov z vsega sveta, je »National Geographic Society« pod vodstvom Spencerja Wellsa lani sprožil velik genografski projekt. Za sto dolarjev si lahko vsakdo naroči posebno opremo in navodila, s katero si odvzame vzorec lastne DNA in ga pošlje v analizo v enega od laboratorijev, ki sodelujejo s projektom. Čez približno dva meseca lahko s posebno šifro na internetu pridete do analize svojih DNK označevalcev in preberete poročilo o izvoru in selitvah svojih prednikov.
Ljubitelje genealogije in risanja družinskih dreves prednikov bo gotovo navdušila spletna stran Genetic Genealogy. Na njej si lahko izrišete elektronsko shemo svojih prednikov in naročite analizo svojih genskih označevalcev, ki je zelo podobna ponudbi prek »National Geographic Society«. Cena pribora za odvzem vzorca in laboratorijske analize označevalcev je med sto in tristo dolarjev – odvisno od obsega raziskave, ki jo naročite. Vzorec celic si odvzamete sami s priloženim priborom v nekaj sekundah z drgnjenjem paličice ob notranjost ustne votline. Vzorec zapakirate v priloženi pisemski paket z že vpisanim naslovom in ga oddate na pošto.
Posebnost hrvaških genov
Septembra 2005 je revija Nature objavila šaljiv članek o hrvaškem genetiku in ministru za šolstvo in znanost Draganu Primorcu, ki je na podlagi prebiranja v strokovni literaturi objavljenih populacijskih študij označevalcev na Y-kromosomu prišel do zaključka, da so Hrvati gensko bolj podobni germanskim kot slovanskim narodom. Ministrov svetovalec Vladimir Paar, ugledni hrvaški fizik in član akademije, ki je takrat koordiniral pripravo novega šolskega kurikuluma, je izjavil celo (navajamo po reviji Nature): »Dobro je, da lahko otroci vidijo, kako znanstvena spoznanja pomagajo pri razumevanju zgodovine. Kmalu bo potrjeno, da smo Hrvati med najstarejšimi narodi Evrope in da nosijo Madžari več slovanskih označevalcev kot Hrvati.« Kot so poudarili pri reviji, pa je le eden od ducata genskih označevalcev nakazoval, da so Hrvati bolj podobni Germanom kot svojim neposrednim sosedom.
